Genoma... la mappa della vita.

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La scoperta del DNA.. alle radici della vita...

Il genoma è la lista completa delle istruzioni codificate per dar vita a una persona. Nel codice del Dna di ciascuna dei centomila miliardi di cellule del corpo umano ci sono 3 miliardi di lettere. La loro mappatura apre grandi speranze per la cura di malattie finora incurabili, ma anche dibattiti e polemiche.

Milano (CNN) – Il 25 aprile del 2003 cade il cinquantesimo anniversario di una delle scoperte più affascinanti della storia dell'uomo: quella della struttura del DNA.

Cinquanta anni fa le ricerche sul DNA non erano pionieristiche. Del DNA si sapeva quasi tutto: cosa fosse, dove stesse, e quali fossero i suoi componenti, le basi azotate Adenina, Timina, Citosina e Guanina, ma era notte fonda quando si trattava di sapere qualcosa sulla sua struttura e su come funzionasse.

La scoperta della struttura del DNA è forse la testimonianza di come nella scienza la collaborazione ci sia bisogno di guardare da più angolature: In una parola: multidisciplinarietà. La storia inizia al Laboratorio Cavendish di Cambridge, in Inghilterra, con una collaborazione tra il Biologo James Watson e il fisico Francis Crick.
Watson e Crick effettuarono vari modelli prima della famosa doppia elica, e in realtà, non fu tutta farina del loro sacco. L a forma ad elica fu suggerita dal lavoro accuratissimo di una giovane ricercatrice, Rosalind Franklyn che per prima ottenne con la cristallografia a raggi X una foto del DNA che mostrava il caratteristico passo a elica.
Mentre la Franklyin chiuse nel cassetto la sua foto in attesa di ulteriori esperimenti, James Watson, che la vide, capì di aver avuto la conferma delle sue intuizioni. Watson e Crick ritornarono sui loro modelli con l'eccitazione di chi sa di essere sul punto di una svolta.
In ogni caso, l'intuizione geniale dei due scienziati fu quella di capire come le quatto basi del DNA si accoppiavano a formare la doppia elica. "Ritagliai dei pezzi di cartone con la forma giusta e li misi insieme secondo uno schema che seguiva la struttura degli atomi di idrogeno. Poi me ne andai giocare a tennis," ha ammesso candidamente James Watson, "Fu solo il mattino successivo che cominciai a metterle insieme."

La scoperta della struttura del DNA mostrò che l'ereditarietà dei caratteri, che si pensava fosse una faccenda davvero complicata, era in effetti molto semplice. La doppia elica si può aprire per fare una copia di se stessa . Ciascuna metà può fare da stampo per ricomporre l'intera molecola.

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Completata la mappatura del GENOMA umano

LONDRA (CNN) -- Circa tre anni dopo aver finito il lavoro di mappatura dei tre miliardi di lettere che costituiscono il DNA dell'uomo, e con due anni di anticipo sulla tabella di marcia, il consorzio internazionale di scienziati ha reso noto, lunedì, di aver completato la sequenza finale del genoma umano. La scoperta trasformerà la medicina e aprirà le porte alla comprensione delle malattie umane.

Il Progetto Genoma Umano ha già aiutato gli scienziati a scoprire una mutazione che causa un tipo mortale di cancro alla pelle e ha accelerato la ricerca dei geni coinvolti nel diabete, nella leucemia e nell'eczema per l'infanzia. La sequenza ora completa permetterà in pratica agli scienziati di identificare i 25.000-30.000 geni umani, inclusi quelli coinvolti in malattie complesse come cancro e diabete.

"Non dovremmo aspettarci immediatamente importanti passi avanti, ma non c'è dubbio che siamo incappati in uno dei più eccitanti capitoli del libro della vita" ha affermato con entusiasmo il Professor Allan Bradley, direttore del Wellcome Trust Ranger Institute.

Ricercatori da 120 paesi hanno già scaricato le informazioni che sono ora finalmente disponibili su Internet da quando era stata annunciata la prima mappatura nel giugno del 2000. In quel mese, il primo ministro inglese, Tony Blair, e l'allora presidente degli Stati Uniti, Bill Clinton annunciarono alla comunitá scientifica che il «libro della vita» era stato svelato al 97%, e che questa scoperta avrebbe potuto rivoluzionare la medicina.

Francis Collins, direttore dello statunitense National Human Genome Research, altro centro coinvolto nello studio, sottolinea i vantaggi che potrebbero arrivare a lungo termine da questa ricerca. «Uno dei nostri primi progetti - spiega - è quello di identificare i geni che predispongono al diabete di tipo II. Questa malattia colpisce, negli over 45, una persona su venti e la sua incidenza sembra essere in crescita».

Quando nacque lo Human Genome Project si pensò che ci sarebbero voluti almeno 20 anni per terminare il lavoro. Ma le nuove tecnologie e i supercomputer accelerarono notevolmente le ricerche. Ed è ipotizzabile che la concorrenza con la Celera Genomics, azienda privata impegnata nello stesso tipo di lavori, abbia spinto i ricercatori a completare il lavoro prima possibile.

Benefici potenziali

Sebbene il DNA ordini tutto quello che riguarda le cellule, la finalità della maggior parte dei suo tasselli non è ancora nota. Quello che è noto è che modifiche nel DNA possono condurre alla comprensione delle malattie e a come il corpo umano risponde alla sollecitazione di varie sostanze.

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gli scienziati litigano

12 febbraio 2001 - Articolo messo in Rete alle 18:39 ora italiana (17:39 GMT)

WASHINGTON (CNN) -- Nei libri di storia il 12 febbraio del 2001 verrà forse ricordato accanto alla scoperta dell'America (12 ottobre 1492) e al primo passo dell'uomo sulla luna (11 luglio 1969): la pietra miliare è questa volta la pubblicazione della prima descrizione del genoma umano, una scoperta che nei prossimi anni potrebbe rivoluzionare le nostre conoscenze sulle malattie e il nostro modo di curarle.

La festa degli scienziati per l'evento storico è stata però rovinata dall'ennesimo litigio tra le équipe rivali che hanno portato avanti la ricerca. Il consorzio pubblico Genoma umano ha infatti accusato il team rivale, la società privata Celera Genomics, di aver copiato gran parte delle informazioni presenti nella loro mappa dai dati da loro ottenuti e da sempre diffusi in Rete, e in più di aver pubblicato i risultati con alcune restrizioni che ostacoleranno la ricerca scientifica.

Tra le prime scoperte ci sono conferme di cose che già si sospettavano (ad esempio il fatto che i maschi sono responsabili della creazione della maggior parte delle mutazioni genetiche) e altre davvero sorprendenti, come il fatto che i geni sono davvero pochi, poco più del doppio di quelli di un moscerino da frutta.

Le mappe in Internet
Tutti i dati relativi all'alfabeto della vita sono da oggi accessibili a tutti nei siti Internet delle due riviste scientifiche che hanno pubblicato i risultati delle due équipe concorrenti che hanno lavorato alla ricerca, una pubblica e una privata.

La britannica Nature (www.nature.com) pubblica i risultati ottenuti dal gruppo internazionale che, con fondi pubblici, ha lavorato al progetto Genoma umano; Science (www.science.com) pubblica invece i risultati ottenuti dalla Celera, l'azienda privata di Craig Venter che nella primavera scorsa ha annunciato per prima il sequenziamento del genoma umano.

"Criminale restringere l'accesso"

Il nostro "è un regalo al mondo", ha detto nel corso di una conferenza stampa il dottor Mike Dexter, direttore della istituto di beneficenza Wellcome Trust che ha partecipato al Progetto Genoma Umano. "Dovrebbe essere disponibile per tutti - ha aggiunto - per l'uso, l'aggiornamento, e il completamento con nuovi particolari".

Al database del Progetto genoma umano potranno accedere gratuitamente tutti gli scienziati. Al contrario, in quello messo a disposizione dalla Celera su Science ci saranno restrizioni nella ridiffusione delle informazioni contenute.

Gli scienziati che lavorano al Progetto genoma umano sostengono che la restrizione delle informazioni che riguardano il codice genetico umano ostacolerà la ricerca medica, in particolare modo nei Paesi in via di sviluppo.

Negli ultimi due mesi gli scienziati si sono serviti dei dati resi disponibili in Rete dal processo genoma pubblico centinaia di migliaia di volte, mentre i dati della Celera sono stati utilizzati da meno di 50 organizzazioni che avevano pagato l'accesso.

La modalità "pay per view", dicono gli scienziati, che va bene per la trasmissione televisiva degli eventi sportivi, non si addice al genoma umano.

"Mantenendo il principio dell'accesso libero e paritario per tutti, noi contribuiamo a ridurre il divario esistente tra i ricchi Paesi occidentali, e i nostri colleghi nelle parti più povere del mondo", ha aggiunto Dexter.

Il dotto John Sulston, leader della parte britannica del progetto, ha detto che le informazioni del codice genetico umano sono rilevanti per tutti e che devono essere utilizzate a beneficio di tutti. " Sarebbe stato criminale - ha spiegato - impedire l'accesso a queste informazioni".

Venter si difende
Carig Venter, della Celera, ha tuttavia negato che siano state poste restrizioni all'accesso delle informazioni sul genoma umano pubblicate dalla sua società su Internet. "I nostri dati- ha detto alla radio della Bbc - sono disponibili gratuitamente ovunque per gli scienziati". "Non ci sono restrizioni - ha aggiunto - sulle scoperte, sulla brevettabilità o sulla pubblicazione di queste. Ciò che (i ricercatori) non possono fare è prendere i nostri dati e mettere su un business per ridistribuirli in competizione con la Celera, che li ha ottenuti pagando con i propri soldi".

Sulston ha ammesso che la sequenza della Celera è più grande, o contiene più informazioni, ma ha aggiunto che metà dei dati pubblicati provengono da quelli di dominio pubblico. Senza la ricerca finanziata dai governi, ha aggiunto, "non solo non avremmo un genoma privato, ma non avremmo un genoma per nulla"

Risultati molto simili
I risultati pubblicati dalle due équipe sono comunque molto simili nel contenuto: i geni presenti nell'uomo sono secondo la Celera tra i 26.000 e i 39.000, secondo il consorzio pubblico tra i 30.000 e i 40.000. Gli scienziati di entrambi i gruppi sostengono che la cifra più probabile è un po' meno di 35.000.

La cifra, hanno detto i capi di entrambi i team, è sorprendentemente bassa. Il numero dei geni, se la stima fosse esatta, sarebbe infatti di poco superiore ai 25.000 della piccolissima pianta Arabidopis Thaliana, e solo poco più che doppio dei 13.600 del moscerino da frutta Drosophila, scelto come modello genetico proprio per la sua semplicità.

I dati pubblicati sono comunque la prima parte di una ricerca che verrà completata soltanto tra diversi anni. Attraverso la decifrazione del genoma umano gli scienziati si aspettano di riuscire a sviluppare farmaci in grado di adattarsi ai profili genetici individuali e di riuscire a individuare, ed eventualmente a curare, malattie di origine genetica, ben prima che si manifestino.

Dall'Alzheimer all'alcolismo
Al giorno d'oggi i farmaci che abbiamo a disposizione mirano a un totale di soli 483 obiettivi biologici. Gli scienziati prevedono che con la mappatura del genoma umano sia possibile aggiungerne altri 5.000 o più. La prospettiva è di trovare farmaci in grado di curare le malattie di origine anche solo in parte genetica più disparate: dal mal di cuore al morbo di Alzheimer, ma anche le malattie mentali e persino l'alcolismo e la tossicodipendenza che, secondo gli scienziati, è di natura ereditaria almeno al 50 per cento.

Per dare un'idea dell'impatto che queste scoperte potrebbero avere in campo medico, bisogna tenere presente che nel mondo occidentale, secondo le statistiche attuali, una persona su tre si ammalerà di cancro, e una su cinque morirà per questa malattia. Il tentativo di individuare la ventina di anomalie genetiche che possono essere all'origine di ciascuno dei duecento tipi di cancro che conosciamo è un compito arduo, che però potrebbe essere molto facilitato dalla sequenza genoma umano.

Il sequenziamento completato l'anno scorso
Nel giugno del 2000 l'allora presidente americano Bill Clinton e il premier britannico Tony Blair avevano annunciato che era stato completato il sequenziamento del genoma umano, ossia l'insieme delle basi nucleotidiche, conosciute con le lettere A, C, T e G, che costituiscono i 'pioli' della 'spirale a doppia elica' del Dna. Le due catene di Dna che si intrecciano nella doppia elica sono tenute insieme da legami che mettono in corrispondenza le basi di ogni catena, formando paia di basi. Ogni insieme di basi organizzate in sequenza forma un gene, ossia l'unità di informazione che controlla la produzione di proteine.

Le varie combinazioni delle lettere - 3,1 miliardi di volte - formano il genoma umano. Questo comprende i geni, che sono soltanto una piccolissima parte, e altro Dna.

Riordinare le sequenze di basi è stato un rompicapo, possibile soltanto grazie ai potenti computer utilizzati dai due gruppi di ricerca.

Per i ricercatori è stato come trovarsi davanti a liste di parole mescolate alla rinfusa e prive di significato. Adesso si è cominciato a dare una definizione ad alcune di esse e la scommessa per il futuro è organizzarle in modo da formare frasi di senso compiuto. Si tratta cioè di scoprire esattamente la funzione svolta da ciascun gene.

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I geni che conosciamo:



6 aprile 2000 - Articolo messo in Rete alle 21:51 ora italiana (19:51 GMT)

ROMA (CNN) -- La mappatura e la comprensione della funzione dei geni umani sarà per la medicina una vera propria rivoluzione che stravolgerà completamente la diagnosi, la prevenzione e il trattamento di tutte le patologie umane, dal cancro alla depressione. L'uomo potrà cioè avere in mano il 'libretto di istruzioni' per il funzionamento del corpo umano.

Conoscere quali sono i geni "colpevoli" significa infatti poter progettare i farmaci in grado di contrastare la loro azione. Senza contare le potenzialità della terapia genica, ossia la possibilità di sostituire un gene difettoso con uno sano.

Ognuna di queste possibilità porrà però problemi etici che fin da adesso è necessario affrontare, dalla riservatezza dei dati genetici al valore predittivo dei test.

Fino ad oggi i ricercatori hanno identificato oltre 8.000 geni umani, inclusi quelli legati al cancro del seno e del colon e al morbo di Alzheimer. Stabilire il funzionamento dei geni, condurrà a nuove terapie e trattamenti di prevenzione.

Ecco alcuni dei geni identificati:

- CROMOSOMA 1: anemia; cancro alla prostata; glaucoma; morbo di Alzheimer.
- 2: tremori essenziali, sintomo di disturbi neurologici come Parkinson e ictus; cancro al colon; memoria; sordità.
- 3: cancro ai polmoni; cancro al colon.
- 4: dementia; morbo di Parkinson.
- 5: calvizie; invecchiamento precoce.
- 6: diabete; epilessia.
- 7: diabete; fibrosi cistica; obesità.
- 8: invecchiamento precoce nell'adolescenza.
- 9: melanoma maligno; leucemia.
- 10: errore del metabolismo che porta alla perdita della vista.
- 11: sindrome Lqt1, può provocare la morte improvvisa per attacchi di cuore in adulti giovani.
- 12: ritardo mentale; rara sindrome ereditaria e letale nei bambini (sindrome di Zellweger).
- 13: cancro al seno; retinoblastoma (tumore all'occhio comune nei bambini).
- 14: Alzheimer.
- 15: ritardo mentale.
- 16: febbre mediterranea.
- 17: cancro al seno.
- 18: cancro al pancreas.
- 19: arteriosclerosi; cataratte.
- 20: deficienza immunitaria.
- 21: sclerosi laterale.
- 22: leucemia mieloide cronica.
- CROMOSOMA Y: determinazione sessuale maschile.
- CROMOSOMA X: distrofia muscolare; degenerazione cerebrale; ritardo mentale comune nell'uomo (Fragile X syndrome).