Tweet
Una causa di difetti cardiaci congeniti
13.05.2004
Identificata una mutazione di un gene coinvolto nella contrazione cardiaca
Il cuore umano è in grado di cominciare a battere prima ancora di essersi formato completamente, una caratteristica dello sviluppo che condivide con tutti i vertebrati. Una ricerca pubblicata online sul numero dell'11 maggio della rivista "PLoS Biology" rivela ora un'altra stranezza: la valvola necessaria al cuore per pompare fuori il sangue non può formarsi normalmente se il cuore non sta già battendo con regolarità.
La sorprendente scoperta, dovuta a studi genetici su embrioni trasparenti di zebrafish, suggerisce che la causa di alcuni difetti congeniti della valvola cardiaca negli esseri umani potrebbe non risiedere nei geni per la formazione della valvola stessa, ma in quelli usati nei muscoli cardiaci che pompano il sangue.
I ricercatori, guidati da Didier Stainier dell'Università della California di San Francisco, hanno scoperto che una mutazione in un singolo gene coinvolto nella contrazione del cuore interferisce con lo sviluppo della valvola cardiaca. Anche se la mutazione ucciderebbe un embrione umano, la scoperta dimostra che per la formazione regolare della valvola è necessaria una normale contrazione cardiaca, e che anomalie anche temporanee nel battito cardiaco iniziale potrebbero causare difetti valvolari.
Identificata una mutazione di un gene coinvolto nella contrazione cardiaca
Il cuore umano è in grado di cominciare a battere prima ancora di essersi formato completamente, una caratteristica dello sviluppo che condivide con tutti i vertebrati. Una ricerca pubblicata online sul numero dell'11 maggio della rivista "PLoS Biology" rivela ora un'altra stranezza: la valvola necessaria al cuore per pompare fuori il sangue non può formarsi normalmente se il cuore non sta già battendo con regolarità.
La sorprendente scoperta, dovuta a studi genetici su embrioni trasparenti di zebrafish, suggerisce che la causa di alcuni difetti congeniti della valvola cardiaca negli esseri umani potrebbe non risiedere nei geni per la formazione della valvola stessa, ma in quelli usati nei muscoli cardiaci che pompano il sangue.
I ricercatori, guidati da Didier Stainier dell'Università della California di San Francisco, hanno scoperto che una mutazione in un singolo gene coinvolto nella contrazione del cuore interferisce con lo sviluppo della valvola cardiaca. Anche se la mutazione ucciderebbe un embrione umano, la scoperta dimostra che per la formazione regolare della valvola è necessaria una normale contrazione cardiaca, e che anomalie anche temporanee nel battito cardiaco iniziale potrebbero causare difetti valvolari.